У рамках Програми медичних гарантій усім новонародженим гарантовано безоплатне проведення неонатального скринінгу. Що це таке і що до нього входить, розповіли фахівці Національної служби здоров’я України.
Що таке неонатальний скринінг та навіщо він потрібен?
Неонатальний скринінг — це комплексне обстеження, яке проводять для виявлення спадкової та вродженої патології у немовлят. Завчасне виявлення дозволяє ще на доклінічній стадії захворювання застосувати протокольну терапію та корекцію, тим самим повністю запобігти прояву симптомів або значно полегшити їх.
Неонатальний скринінг допомагає виявити такі захворювання:
- Адреногенітальний синдром.
- Біотинідазна недостатність.
- Вроджений гіпотиреоз.
- Галактоземія І типу.
- Глютарова ацидурія I типу.
- Глютарова ацидурія II типу.
- Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD).
- Дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCНAD).
- Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD).
- Дефіцит трифункціонального білка.
- Дефіцит HMG-ліази.
- Ізовалеріанова ацидурія.
- Лейциноз (хвороба «кленового сиропу»).
- Метілмалонова ацидурія.
- Муковісцидоз.
- Первинний карнітиновий дефіцит.
- Пропіонова ацидурія.
- Спінальна м’язова атрофія.
- Тирозинемія I типу.
- Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID).
- Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії.
Неонатальний скринінг є безоплатним
Неонатальний скринінг безоплатний для батьків немовлят. Послуга надається в рамках Програми медичних гарантій у пологових стаціонарах, перинатальних центрах та дитячих лікарнях з неонатологічними відділеннями. Тобто в усіх медичних закладах, які мають договір із НСЗУ за пакетом “Медична допомога при пологах”.
Батькам не потрібно шукати лабораторію та самостійно відправляти кров на аналіз. Лише надати письмову згоду на проведення скринінгу. На 48-72 годину життя немовляти медичний працівник здійснить забір кількох крапель капілярної крові з пʼяточки дитини та нанесе їх на спеціальний тест-бланк. Ці зразки буде передано до спеціальних лабораторій – регіональних центрів неонатального скринінгу, де й проходить дослідження.
Якщо є потреба повторити обстеження або якщо скринінг підтвердив патологію у немовляти, з батьками зв’яжуться медичні працівники.
