29 лютого відзначають День рідкісних захворювань. У всьому світі понад 300 мільйонів людей живе з рідкісними захворюваннями, які можуть бути вродженими або набутими.
За даними, існує більше ніж 6 000 рідкісних захворювань, з яких 72% є генетичними. Згідно з даними Європейського альянсу організацій хворих на рідкісні захворювання EURORDIS, 2/3 орфанних хвороб дають перші прояви в ранньому дитинстві, 30 % дітей не доживає до 5 років, 65 % випадків має важкий інвалідизуючий плин, а в 50 % — погіршений прогноз для життя. В Україні офіційно визнано 302 рідкісні захворювання, включаючи муковісцидоз, первинні імунодефіцити, хворобу Гоше, хворобу Помпе, тирозинемію, фенілкетонурію, мукополісахаридоз, легеневу артеріальну гіпертензію, бульозний епідермоліз та інші.
Рідкісні захворювання – це ті, які трапляються рідше ніж один випадок на 2 000 осіб.
Орфанні хвороби характеризуються такими особливостями:
- викликають тяжкий хронічний, часто загрозливий для життя стан;
- переважно починаються з дитинства;
- погіршують якість життя хворих;
- обмежують самостійність до повної її втрати;
- спричинюють тяжке психічне навантаження.
Більшість рідкісних захворювань наразі невиліковні. Їхня діагностика складна та часом займає 2-4 роки. Життя пацієнтів залежить від дорогих ліків та постійного догляду.
Без систематичного лікування ці захворювання швидко прогресують, погіршуючи якість життя та ставлять його під загрозу.
Як в Україні допомагають людям з рідкісними захворюваннями
Люди з рідкісними хворобами мають право на рівний доступ до діагностики, лікування та догляду.
Хоча в Програмі медичних гарантій не передбачено окремого пакета для орфанних захворювань, вона охоплює основні види медичної допомоги, включаючи первинну, екстрену, спеціалізовану та високоспеціалізовану медичну допомогу, реабілітацію та паліативну допомогу.
В Україні з жовтня 2022 року розширено неонатальний скринінг, за яким новонароджених перевіряють на 21 рідкісне захворювання.
Неонатальний скринінг, або Як виявити у новонародженого рідкісні захворювання
Люди з рідкісними захворюваннями стикаються з такими проблемами:
- складнощі в отриманні точного діагнозу, що може тривати роками;
- обмежені можливості лікування;
- недостатня дослідженість багатьох захворювань;
- виклики у пошуку лікарів або медичних центрів, які мають досвід у лікуванні конкретної хвороби;
- висока вартість лікування порівняно з лікуванням більш поширених захворювань;
- відчуття ізоляції та самотності серед хворих та їхніх родин.
Рідкісне захворювання не є вироком. Своєчасно виявлена хвороба та початок лікування можуть не лише значно покращити якість життя пацієнта, але й врятувати його життя.
