“Хвороба солоних поцілунків” — поетична назва, за якою ховається серйозне спадкове захворювання. Йдеться про муковісцидоз, або кістозний фіброз — генетичну патологію, що уражає легені, потові залози та травну систему. Хоча сьогодні діагноз добре відомий лікарям, люди помічали його прояви ще кількасот років тому.

Що таке “хвороба солоних поцілунків”?

У середньовічних європейських родинах існувало повір’я: якщо батьки, цілуючи немовля, відчувають солоний присмак шкіри, дитина нібито приречена на хвороби чи швидку смерть. Тоді це пояснювали чарами або прокляттям.

Сучасна медицина дає точне пояснення. У дітей із муковісцидозом у потових залозах порушений транспорт іонів натрію та хлору. Через це піт містить значно більше солей, і після висихання на шкірі залишається відчутний солоний присмак. Саме цей клінічний прояв і став причиною народної назви хвороби.

Що таке муковісцидоз і як він проявляється?

Муковісцидоз — це генетичне захворювання, спричинене мутацією у гені CFTR. Ця мутація порушує роботу білка, який регулює рух солей та рідини між клітинами. У результаті слиз у різних органах стає надмірно густим і важко виводиться. Хвороба є системною і проявляється у кількох напрямках.

Прояви з боку дихальної системи

• постійний або хронічний кашель

• часті інфекції дихальних шляхів

• бронхіти та пневмонії

• хронічний риносинусит, іноді з поліпами

• симптоми, подібні до бронхіальної астми

Через накопичення в’язкого слизу легені найбільше страждають від ускладнень.

Прояви з боку травної системи

• недостатність ферментів підшлункової залози

• болі у животі

• проблеми з набором ваги

• труднощі з перетравленням їжі

• ризик розвитку цукрового діабету

Це пов’язано з тим, що густий секрет перекриває протоки підшлункової залози та порушує виділення ферментів.

Інші можливі прояви

• швидке зморщування шкіри пальців у воді

• потовщення кінчиків пальців рук і ніг (симптом “барабанних паличок”)

• тривала жовтяниця у немовлят

• набряки

• збільшення печінки

• портальна гіпертензія

Муковісцидоз — не ізольоване захворювання, а стан, який торкається багатьох систем організму.

Як діагностують муковісцидоз?

Щоб підтвердити діагноз, застосовують комплексні методи.

Лабораторні дослідження

• аналіз поту на рівень хлоридів (основний і найбільш точний тест)

• визначення ферментів (трипсину, еластази) у калі

• генетичне тестування для виявлення мутацій у гені CFTR

Інструментальні методи

• спірографія для оцінки функції легень

• рентгенографія чи комп’ютерна томографія високої роздільної здатності для виявлення змін у легенях

Пренатальна діагностика

Може включати визначення ізоформ лужної фосфатази в навколоплідних водах, що дозволяє запідозрити муковісцидоз ще до народження дитини.

Чому важливе раннє виявлення?

Муковісцидоз є хронічним захворюванням, але сучасна медицина дозволяє значно покращити якість життя пацієнтів. Раннє встановлення діагнозу дає можливість своєчасно розпочати лікування та запобігти тяжким ускладненням.

Комплексна терапія може включати:

• ферментні препарати

• дренажні техніки та фізіотерапію

• інгаляції

• антибактеріальне лікування при інфекціях

• застосування препаратів, що впливають на білок CFTR (модулятори)

Ці методи не виліковують хворобу повністю, але дозволяють контролювати її прогресування та покращувати загальний стан пацієнта.