Скринінгом називається обстеження великих груп людей з метою виявлення тієї чи іншої патології. Таке обстеження проводиться з профілактичною метою, воно дає змогу виявляти в групах ризику певні захворювання на ранньому етапі й вживати заходів вчасно, коли вони найефективніші. Пренатальним скринінгом називається обстеження плода з метою раннього виявлення вроджених аномалій розвитку та деяких інших патологій. Слово «пренатальний» означає «допологовий».
Важливість пренатального скринінгу складно переоцінити: своєчасна діагностика може врятувати життя та здоров’я дитині, або, в разі виявлення несумісної з життям патології, прийняти рішення щодо переривання вагітності на ранньому терміні. Відповідно до рекомендацій ВООЗ, пренатальний скринінг проводиться всім вагітним.
Що входить до пренатального скринінгу
Скринінг проводиться в I, II та III триместрі вагітності, й на кожному етапі він має певну мету.
Скринінг I триместру проводиться в 11–13 тижнів — це найраніший термін, який дає змогу визначити деякі ключові показники. На цьому терміні виконується УЗД й так званий подвійний тест — аналіз крові на плазмовий протеїн (РАРР-А) і хоріонічний гонадотропін (ХГЛ). З допомогою УЗД можна точно встановити термін гестації, оцінити розміри плода, його статуру, функціонування серця, а також кількість навколоплідних вод, стан плаценти й матки. Таким чином виявляються порушення розвитку плода, хромосомні захворювання (синдром Дауна, синдром Едвардса), якщо вони є, багатоплідна вагітність, а також фактори, які загрожують перериванням вагітності.
Скринінг II триместру складається з двох частин. Перша — потрійний тест — виконують на терміні 16–18 тижнів, сюди входить аналіз крові на альфа-фетопротеїн (АФП), ХГЛ і вільний естріол. Результати дають змогу визначити аномалії розвитку плода, деякі хромосомні захворювання, загрози переривання вагітності. Друга частина — УЗД на терміні 20–21 тиждень, за допомогою якого оцінюють статуру плода та його розвиток.
Скринінг III триместру полягає в спостереженні за станом плода, його готовністю до пологів, а також виявленні загроз розвитку гестозу (пізньої прееклампсії) та передчасних пологів. Оцінюється стан плаценти, навколоплідних вод, матки, пуповини. Для цього виконують третє планове УЗД і, в деяких випадках, доплерометрію.
Що робити, якщо скринінг показав відхилення
Пренатальний скринінг не ставить остаточний діагноз, це лише спосіб виявлення факторів ризику, і якщо вони є, лікар призначає розгорнуту й точнішу діагностику. Вона може підтвердити результати скринінгу або спростувати їх. У разі підтвердження, наприклад, загрози переривання вагітності, лікар вживає заходів щодо її усунення, наприклад, жінку кладуть на збереження до лікарні, де вона отримує курс терапії. Деякі патології розвитку плода, наприклад, вади серця, або spina bifida, зараз можуть бути усунені за допомогою фетальної хірургії. Деякі коректують ліками або іншими засобами відразу після народження малюка.
Хромосомні захворювання, наприклад, хвороба Дауна, виявлені в пренатальному періоді, дозволяють батькам прийняти усвідомлене рішення про збереження такої вагітності або переривання, а в разі збереження підготуватися до народження особливої дитини. Важка, несумісна з життям патологія виявляється дуже рідко (частіше така вагітність переривається мимовільно на самому початку), в цьому випадку вагітність переривають за медичними показаннями, тим самим зменшують психологічну травму для батьків та дають жінці зберегти сили, які їй знадобляться для наступної, вдалої вагітності.